Дванадцять нових генетичних причин порушення розвитку - допомога в лікуванні

Опубліковано 28.12.2014

Генетические причины нарушений развития

У загальній складності дванадцять нових генетичних причин рідкісних порушень розвитку було виявлено завдяки найбільшою в світі програмою з розшифровки послідовності генома Deciphering Developmental Disorders. Це всього лише початкові результати довгострокового проекту, мета якого - вивчити послідовність 100.000 геномів до 2017 року.

Як повідомляють дослідники у своїй статті, опублікованій в журналі Nature: до половини дітей з важкими порушеннями розвитку ймовірного генетичного походження не можуть бути діагностовані сучасними засобами. Півграма Deciphering Developmental Disorders (пер.: Розшифровка порушень розвитку) покликана виправити таке становище, аналізуючи геноми, отримані від 12.000 сімей з різних частин Великобританії і Ірландії. В рамках діагностичної програми фахівці вже вивчили послідовності ДНК і порівняли клінічні характеристики більше тисячі дітей, щоб знайти гени, відповідальні за порушення розвитку, що включають в себе розумову відсталість, вроджені вади серця та ін У здійсненні масштабної програми задіяно 180 лікарів.

Вся клінічна інформація про учасників, поряд з варіантами геному кожного пацієнта, збирається в спеціальній базі даних. Це дозволяє дослідникам порівнювати різні параметри стану пацієнтів, які живуть за сотні кілометрів один від одного. Якщо визначаються пацієнти з однаковими симптомами схожими змінами ДНК, пошук причинних мутацій для певних розладів стає більш цілеспрямованим.

Перші озвучені результати були отримані після аналізу 1133 зразків і вже призвели до збільшення на 10% частки пацієнтів, які можуть бути діагностовані. Фахівці вивчили приблизно 20.000 генів у кожного з дітей із розладами, які не можуть бути виявлені за допомогою стандартних клінічних тестів. Деякі з порушень розвитку зустрічаються досить рідко, а їх прояви можуть варіюватися від одного пацієнта до іншого.

У чотирьох з 12 знову виявлених генів були виявлені мутації, однакові для двох або більше родинно не пов'язаних дітей, які живуть за сотні кілометрів один від одного. В одному з випадків у двох не пов'язаних дітей з однакових мутацій в гені PCGF2, який бере участь у регуляції генів, відповідальних за розвиток ембріона, були встановлені разюче схожі симптоми і риси обличчя. Як стверджують фахівці, таким чином був відкритий новий синдром дисморфії.

Всі недавно виявлені порушення розвитку були викликані новими мутаціями, які присутні в ДНК дитини, але не виявляються в геномах батьків. Таким чином, діагностичний проект показав важливість використання генетичних даних батьків, більшість з яких не мають порушень розвитку, щоб допомогти відфільтрувати доброякісні успадковані варіанти і знайти причину відхилення у дитини.

Джерело:
Large-scale discovery of novel genetic causes of developmental disorders
Nature, 2014;
DOI: 10.1038/nature14135





Лікування схожих захворювань

Додати коментар
Ваше Ім'я:


Введіть код: