загрузка...

Вроджена гемолітична анемія - допомога в лікуванні

Рекламний блок
Врожденная гемолитическая анемия

Вроджена гемолітична анемія описана О. Мінковським в 1890 р. і Шоффаром в 1907 р. і являє собою захворювання системи крові, що характеризується жовтяницею, спленомегалією та анемією. Хвороба триває роками, іноді виявляється з раннього дитинства і нерідко носить сімейний характер.

Патогенез захворювання пов'язаний з підвищеним гемолізом еритроцитів, який відбувається в органах ретикуло-ендотеліальної системи, головним чином в селезінці. Одні автори підвищений розпад еритроцитів вважали наслідком посилення гемолітичної функції селезінки по відношенню до нормальних еритроцитів. Інші, розглядаючи гемолітичну анемію як конституційне захворювання, пояснювали посилений гемоліз виробленням кістковим мозком неповноцінних, нестійких сферичних еритроцитів, легко руйнуються в селезінці. Останнім часом доведено, що еритроцити при вродженій гемолітичної анемії набувають сферичну форму не в кістковому мозку, а в крові: як в нормі, в периферичну кров потрапляють макропланоциты, тобто еритроцити нормальної форми і величини, а їх неповноцінність виражається в швидкому передчасному старінні і перетворення в мікросфероціти (еритроцити малих розмірів кулястої форми). Це і лежить в основі даного захворювання. Еритроцити здорової людини по мірі старіння також перетворюються в мікросфероціти, а потім руйнуються в селезінці, але нормальний термін життя їх дорівнює 100-120 днів.

При хворобі Мінковського старіння клітин відбувається дуже швидко і термін життя еритроцитів коротшає до 12-14 днів; при цьому кількість микросфероцитов в крові різко зростає і відповідно посилюється руйнування їх у селезінці. Паралельно збільшенню сфероцитоза еритроцитів падає їх осмотична стійкість.

При патологоанатомічному та гістологічному дослідженні органів спостерігається анемія з жовтяничним відтінком, відкладення гемосидерину в тканинах, особливо в селезінці, купферовских печінці, кістковому мозку і лімфатичних вузлах. Відзначається різке кровонаповнення селезінкової пульпи, іноді інфаркти і тромбози вен і вогнища экстрамодуллярного кровотворення в різних органах. Кістковий мозок червоний, в стані гіперплазії навіть у довгих кістках. У жовчному міхурі іноді знаходять пігментні (білірубінові камені.

Симптоми вродженої гемолітичної анемії

Першим симптомом захворювання є жовтяниця. Об'єктивно при огляді шкіра і видимі слизові оболонки жовтяничним, але не різкій ступеня. Надалі з'являються ознаки анемії. Жовтушність хвилеподібна, то посилюється, то слабшає. Серцево-судинна система без відхилень від норми. Лише при різко вираженій анемії виникають такі симптоми, як систолічний шум на верхівці, шум дзиги, тахікардія. Другим важливим симптомом описуваного захворювання є спленомегалія як результат підвищення її гемолітичної функції. Селезінка щільна, безболісна. Печінка збільшена в меншій мірі, часто відзначається болючість в ділянці жовчного міхура.

Крім анемії гиперрегенераторного типу з нормальним або дещо зниженими кольоровим показником, картина крові характеризується микросфероцитозом, ретикулоцитозом і зниженою резистентністю еритроцитів. Сфероциты мають вигляд кулястих, товстих і інтенсивно забарвлених еритроцитів з малим діаметром і великою товщиною. Обсяг таких еритроцитів залишається нормальним або навіть підвищеним. Резистентність еритроцитів (сфероцитов) по відношенню і гіпотонічним розчинів різко знижена (мінімальна 0,6-0,7 і максимальна 0,40 замість норми відповідно 0,48 та 0,32). Сфероцітоз розглядається як початкова стадія процесу гемолізу. Кількість ретикулоцитів значно збільшено і досягає в окремих випадках 80-90%. З боку білої крові змін не відзначається, лише під час гемолітичних кризів спостерігається нейтрофільний лейкоцитоз.

Стернальная пункція виявляє інтенсивну эритронормобластическую реакцію До 60% всіх кісткомозкові клітин складають эритронормобласты. Вимивання еритроцитів з кісткового мозку здійснюється прискореним темпом, внаслідок чого в периферичну кров надходять незрілі еритроцити - полихроматофилы і особливо ретикулоцити. Вміст білірубіну в крові підвищений; він дає непряму реакцію Гиманса - ван ден Берга. Сеча хворих насичено-жовтого кольору, містить підвищену кількість уробіліну. Кількість стеркобіліна в калі перевищує норму в 10-15 разів. Жовч густа, оливкового кольору, кількість білірубіну в ній різко підвищений, чим і обумовлено освіта билирубпновых каменів. Можливий розвиток печінкової коліки. Іноді у зв'язку з застоєм жовчі спостерігаються вторинні зміни функції печінки.

Вроджена гемолітична анемія протікає хвилеподібно: гемолітичні кризи змінюються періодами відносних ремісій. Повних ремісій з зникненням всіх ознак підвищеного гемолізу ніколи не буває. У період кризу знижується кількість еритроцитів і наростає білірубін у крові, збільшується селезінка, інколи з'являються болі в області печінки. Відзначаються підйоми температури, пов'язаної з посиленим розпадом еритроцитів. Слідом за кризом всі описані зміни піддаються зворотному розвитку.

При вродженій гемолітичної анемії діагноз ставиться на підставі ознак підвищеного гемолізу - ретикулоцитозом і гіпербілірубінемії - і переважання серед еритроцитів микросфероцитов, а також на підставі сімейного характеру хвороби.

Диференціальний діагноз проводиться з набутою гемолітичною анемією, при якій в крові виявляються антиэритроцитарные аутоантитіла, а також з гострими гемолітичними анеміями.

Прогноз для життя сприятливий. Більшість хворих адаптується до свого стану і при відсутності різьблений анемії зберігає працездатність протягом багатьох років.

Лікування вродженої гемолітичної анемії

Основним методом лікування вродженої гемолітичної анемії є спленектомія, при якій видаляється головний орган руйнування патологічно змінених еритроцитів. Спленектомія у переважній більшості випадків дає швидкий і стійкий лікувальний ефект: зникає жовтяниця, нормалізується склад крові, припиняються печінкові коліки. Проте патологічні зміни форми та осмотичної резистентності еритроцитів зазвичай залишаються колишніми, Після спленектомії збільшується кількість тромбоцитів, в еритроцитах з'являються тільця Жоллі, і цей симптом залишається довічним. Спленектомія , безумовно, показана при наростаючій різкої анемізації, частих кризах, при інфарктах селезінки і нападах печінкових кольок. Спленэнтомия не показана у легких випадках, коли захворювання проявляється тільки нерізко вираженою жовтяничній забарвленням шкіри і склер.

У разі важко протікає криза (при різьблений анемії) і при підготовці до операції показане переливання крові.

Рекламний блок


Лікування схожих захворювань
  • Гемолітична анеміяпричини і лікування
  • Причини підвищення білірубіну в крові
  • Спленомегалія селезінкипричини, симптоми і лікування
  • Таласемія
  • Анемія у дитини - у грудних дітей
  • Підвищений білірубін у крові
  • Норма білірубіну в крові
  • Недокрів'я - причини, симптоми, лікування
  • Спленомегалия селезінкипричини, симптоми й лікування

  • Додати коментар
    Ваше Ім'я:


    Введіть код: