Хвороба Гоше - причини, симптоми, діагностика і лікування

Болезнь Гоше - причины, симптомы, диагностика и лечениеХвороба Гоше обумовлена дефектом гена, який відповідальний за синтез гідролітичного лизосомального ферменту бета-глюкоцереброзидзы. Дефіцит і дефект цього ферменту призводить до помітних порушень утилізації ліпідів-глюкоцереброзидов, також до накопичення цих речовин в макрофагах кісткового мозку, печінки, селезінки. Існує три виду хвороби Гоше, наприклад перший тип в 30 разів зустрічається частіше у західноєвропейській групи, при цьому у хворого відсутні неврологічні порушення, вісцеральні зміни пов'язні з збільшенням селезінки, із змінами в кровотворних органах, явищами гіперспленізму та з деструкцією кісткової ткни.

Другий тип хвороби являє собою злоякісну форму запального процесу, що має грубі неврологічні порушення, які вже проявляються у новонароджених дітей, також ведуть до смерті ще в перші два роки життя дітей. Що стосується третього типу хвороби Гоше, то він відрізняється варіабельністю вісцеральних або неврологічних порушень. За своїм перебігом він не злоякісний, ніж другий тип. Таким різноманітністю форм хвороба Гоше сьогодні обумовлена гетерогенністю мутацій в гені бета-глікозідази.


Основні причини хвороби Гоше

На сьогодні існують абсолютно різні дані про частоті цього захворювання, в більшості випадків фахівці стверджують, що хвороба зустрічається один раз в десятках тисяч випадків. Тому в Росії хвороба Гоше вважається дуже рідкісним захворюванням. Крім цього, зазначається, що захворювання першого типу дуже часто зустрічається у людей в етнічній групі євреїв ашкеназов, але все ж може виникати у людей і інших етнічних приладдя. Головною причиною хвороби вважається мутація гена глюкоцереброзида, причому в організмі людини є два таких гена. Наприклад, якщо один такий ген здоровий, а другий ген уражений, то людина стає носієм захворювання Гоше. Ризики народження дитини з хворобою Гоше у здорових батьків можливі в тому разі, коли мати, батько є носіями вже ураженого гена. Вся складність полягає в тому, що той чоловік, який став носієм гена, не може відчувати симптоми хвороби, тому взагалі не замислюється про необхідність для генної експертизи.

Основні симптоми хвороби Гоше

Що стосується клінічної картини хвороби, то в самому початку хвороби відбувається безсимптомне збільшення селезінки, а потім і збільшення печінки, присутній сильний біль у кістках. А в крові поступово збільшується цитопенія. У печінці, кістковому мозку і селезінці спостерігається велика кількість клітин Гоше. Щодо перебігу і симптомів хвороби Гоше, то вони розрізняються за типами, яких на сьогоднішній час існує три. Наприклад, найбільш поширеними є хвороби першого типу. Така форма хвороби може виникати в будь-якому віці, вона не впливає на нервову систему і навіть може протікати взагалі безсимптомно. А от другий і третій тип захворювання вважаються більш рідкісними, де перші симптоми проявляються ще в дитячому віці, сама хвороба уражує нервову систему, а також має прогресуючий перебіг. Початок хвороби характеризується сильними болями в животі, а також загальним дискомфортом або слабкістю. Так як першими від накопичення клітин хвороби Гоше страждають селезінка і печінка, то ці органи сильно збільшуються в розмірах і, якщо буде відсутнє адекватне лікування, то це може призвести до дисфункції печінки або до розриву селезінки. Крім цього, досить часто у хворого присутній кісткова патологія і особливо це спостерігається в дитячому віці, адже в цей час кістки скелета ще слабкі, досить погано розвиваються, в результаті чого можлива затримка у рості дитини.

Діагностика хвороби Гоше

Діагноз ставить лікар після виявлення специфічних клітин Гоше в пунктаті селезінки, тобто беруть пункцію з органу або з кісткового мозку. Лікування та діагностика хвороби Гоше включає в себе визначення мутації за допомогою тесту ДНК ще на ранніх термінах вагітності. І якщо є підозри хвороби у дитини або дорослого, то потрібно аналіз крові на наявність ферменту або аналіз кісткового мозку. Основне лікування хвороби Гоше проводять на основі замісної ферментотерапии, тобто проводитися регулярне внутрішньовенне введення препаратів, що допомагає впоратися з симптомами захворювання Гоше першого типу. А от лікування хвороби третього і другого типу більш складне і вимагає особливого і комплексного підходу. Кінцевий прогноз стану хворого і тривалість його життя може давати тільки лікар, враховуючи комплексне дослідження.

Лікування хвороби Гоше

Якщо злоякісна форма хвороби, лікування симптоматичне, а якщо доброякісна форма хвороби і присутня виражена тромбоцитопенія, крововиливи або є значні збільшення селезінки, то проводиться резекція селезінки, трансплантація кісткового мозку спленектомія. Прогноз злоякісної форми хвороби поганий, так як в цьому випадку діти вмирають у 1-2 роки, якщо доброякісна форма хвороби, то людина може дожити до старості. Якщо в сім'ї вже хвора дитина хвороба Гоше, то є ймовірність, що і наступні народжені діти у спадок отримають цю хворобу.





Лікування схожих захворювань

Додати коментар
Ваше Ім'я:


Введіть код: